確定診断はゴールではなくスタート―若年乳癌の「広がり診断」で選ぶべき3つの検査

正解はa, b, eです

選択肢考察

1. ○a.  頭部MRI

   本例はめまいと頭痛を訴えており、乳癌の脳転移を除外する必要がある。脳転移の検出感度はCTよりも造影MRIが高く、小さな転移巣も描出できる。脳転移が見つかれば遠隔転移を伴うStage IVとなり、全身薬物療法に加えて定位放射線照射や全脳照射、場合により転移巣切除など、治療方針が大きく変わる。したがって治療方針決定のために行うべき検査である。

2. ○b.  乳房造影MRI

   ガドリニウム造影剤を用いた乳房MRIは、腫瘍の大きさ、乳管内進展を含む乳房内での広がり、同側乳房内の多発病変、対側乳房の病変の検出に優れる。これらの情報により、乳房部分切除術（乳房温存手術）が可能か乳房全切除術が必要か、術前薬物療法の効果判定の基準となる病変評価など、局所治療の方針が決まる。特に若年者は乳腺濃度が高くマンモグラフィで病変が見えにくいことが多く、MRIの意義が大きい。

3. ×c.  腋窩リンパ管造影

   リンパ管造影は、末梢のリンパ管に造影剤を注入してリンパ管の走行や漏出部位（乳び胸やリンパ漏の原因検索など）を調べる検査であり、乳癌の腋窩リンパ節転移の診断には用いない。腋窩リンパ節転移の評価は超音波検査（必要に応じて穿刺吸引細胞診や針生検）、CT、MRIで行う。手術時に行うセンチネルリンパ節生検（色素やラジオアイソトープで最初に癌が流れ着くリンパ節を同定する方法）と混同しないこと。また本例はすでに腋窩にしこりを触れており、センチネルリンパ節生検の対象（臨床的にリンパ節転移陰性の症例）とはならない可能性が高い。

4. ×d.  BRCA遺伝子検査

   BRCA1/2は遺伝性乳癌卵巣癌症候群（HBOC）の原因遺伝子である。わが国では45歳以下で発症した乳癌などが保険診療での検査対象に含まれ、本例も適応自体はある。陽性であれば対側乳房のリスク低減乳房切除術やリスク低減卵管卵巣摘出術の検討、PARP阻害薬（オラパリブ）の適応判断などに関わる。しかし本問で問われているのは、確定診断直後にまず行うべき病期診断であり、局所の広がり・リンパ節転移・遠隔転移（特に神経症状からの脳転移）の評価が優先される。また本人の同意を得るための遺伝カウンセリングを伴う検査であり、広がり診断のための画像検査と同列の「必ず行う検査」とはいえないため、本問では選ばない。

5. ○e.  頸部・胸腹部造影CT

   ヨード造影剤を用いたCTで、頸部（鎖骨上リンパ節など）・腋窩・胸骨傍のリンパ節転移と、肺・肝・胸膜などへの遠隔転移を一度に評価できる。本例は腋窩リンパ節転移が疑われ、リンパ節転移陽性例では遠隔転移の頻度も高まるため、全身検索が必要である。遠隔転移の有無で手術中心か薬物療法中心かという治療方針が決まるため、選ぶべき検査である。