石灰化は「まれ」ではなく「よくある」―神経芽腫を4つの軸で整理する

神経芽腫（neuroblastoma）は、小児の頭蓋外固形腫瘍として最も頻度の高い悪性腫瘍の一つであり、「誤っているもの」を一つ選ぶ問題である。 解答にあたっては、次の4つの軸で神経芽腫の特徴を整理しておくとよい。 1. 発生母地：胎生期の神経堤（神経冠）細胞に由来し、交感神経系（副腎髄質・交感神経節）に発生する。 2. 生化学的特徴：カテコラミンを産生し、その代謝産物であるバニリルマンデル酸（VMA）・ホモバニリン酸（HVA）が尿中に多量に排泄される。 3. 画像所見：腫瘍内に石灰化を高頻度に伴う（CTで約80〜90%）。 4. 予後：診断時の年齢が低いほど予後が良く、1歳未満（現在のリスク分類では18か月未満）は予後良好群に入りやすい。 この整理に照らすと、「石灰化はまれである」という記述だけが事実と逆であり、これが本問の正解（誤っている記述）となる。

神経芽腫の概要

・神経堤由来の交感神経系腫瘍で、小児がんの中では白血病・脳腫瘍に次いで多く、頭蓋外固形腫瘍としては最多である。多くは5歳未満、特に乳幼児期に発症する。 ・好発部位：副腎髄質が最多で、次いで後腹膜交感神経節、後縦隔、頸部、骨盤。

症状

・腹部腫瘤（正中を越える硬い不整な腫瘤が多い）。 ・転移による症状：骨・骨髄転移による骨痛・跛行・発熱・貧血、眼窩転移による眼球突出や眼周囲の皮下出血（raccoon eyes）、皮膚転移（乳児のblueberry muffin様結節）、肝転移による肝腫大。 ・部位特有の症状：頸部・上部胸部発生ではHorner症候群（縮瞳・眼瞼下垂・顔面の無汗）、傍脊椎発生で脊柱管内に進展するとダンベル型腫瘍となり対麻痺・膀胱直腸障害。 ・腫瘍随伴症候群：オプソクローヌス・ミオクローヌス症候群、血管作動性腸管ペプチド（VIP）産生による難治性水様下痢。

診断

・尿中VMA・HVA高値、血清NSE高値、血清フェリチン・LDHの上昇（予後不良の指標）。 ・画像：超音波・CT・MRIで石灰化を伴う腫瘤。MIBG（メタヨードベンジルグアニジン）シンチグラフィは原発巣・転移巣の検出に有用。 ・病理：小型円形細胞腫瘍で、Homer Wright型ロゼット形成が特徴的。

Wilms腫瘍との鑑別

・神経芽腫：副腎・交感神経節由来、石灰化が多い、正中を越えやすい、尿中VMA・HVA上昇、全身状態が悪いことが多い。 ・Wilms腫瘍：腎由来（腎実質の変形・claw sign）、石灰化はまれ、正中を越えにくい、カテコラミン代謝産物は上昇しない、全身状態は比較的良好。

治療

・低リスク群は手術単独や経過観察、中間リスク群は手術と化学療法、高リスク群は大量化学療法＋自家造血幹細胞移植、放射線療法、レチノイン酸による分化誘導療法、抗GD2抗体療法などを組み合わせた集学的治療を行う。