その色はメラニンか？―太田母斑とカフェオレ斑で整理する色素斑の正体

正解はa, dです

選択肢考察

1. ○a.  太田母斑

   太田母斑は真皮メラノサイトが増加する真皮メラノサイト系母斑である。三叉神経第1・第2枝の支配領域（眼瞼、頬部、額、鼻翼など）に、通常片側性に褐色〜青色の色素斑が生じ、眼球結膜や強膜の青色斑を伴うこともある。日本人を含むアジア人の女性に多く、乳児期と思春期に発症のピークがある。自然消退はしないが、Qスイッチレーザー治療がよく効く。メラニン性色素斑の代表例であり正しい。

2. ×b.  類器管母斑

   類器官母斑（脂腺母斑）は、表皮、脂腺・アポクリン腺などの皮膚付属器、結合組織が過形成となる組織奇形である。頭部に好発し、出生時には脱毛を伴う黄色調の局面として気づかれ、思春期に脂腺の発達とともに隆起・疣状化する。成人以降に基底細胞癌や毛芽腫などの二次性腫瘍が生じることがある。メラニンの増加による病変ではないため誤りである。

3. ×c.  結節性硬化症

   結節性硬化症は常染色体顕性（優性）遺伝の母斑症で、TSC1またはTSC2遺伝子の異常による。皮膚所見は顔面の血管線維腫（かつて脂腺腫と呼ばれた）、葉状白斑、粒状白斑（confetti様）、シャグリンパッチ（粒起革様皮）、爪囲線維腫（Koenen腫瘍）などである。特徴的な色素病変はメラニンが減少する白斑であり、メラニン性色素斑をきたす疾患には当たらない。

4. ○d.  von Recklinghausen病

   von Recklinghausen病（神経線維腫症1型、NF1）は常染色体顕性（優性）遺伝の母斑症で、NF1遺伝子の異常による。カフェオレ斑（扁平で淡〜茶褐色の色素斑）と多発性の神経線維腫が二大徴候である。カフェオレ斑は表皮基底層のメラニン増加による表皮型のメラニン性色素斑であり正しい。ほかに腋窩・鼠径部の雀卵斑様色素斑、虹彩小結節（Lisch結節）なども生じる。

5. ×e.  Kasabach-Merritt症候群

   Kasabach-Merritt症候群（現象）は、主に乳児期に血管性腫瘍が急速に増大し、腫瘍内で血小板が捕捉・消費されて著明な血小板減少と消費性凝固障害（DIC様の状態）をきたす病態である。腫瘍の紫斑様の色調は血管増殖と出血によるもので、メラニンとは無関係であるため誤りである。かつては巨大血管腫に合併するとされたが、現在は乳児血管腫ではなく、カポジ肉腫様血管内皮腫や房状血管腫に合併するものと理解されている。